구루병의 원인, 증상, 진단과 예방까지 알아보기

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자라나는 아이의 뼈가 휘는 이유

아이의 다리가 휘거나 성장이 늦어지는 모습을 보면
부모로서는 걱정이 앞설 수밖에 없습니다.
그중에서도 영유아기와 소아기에 발생하는 대표적인 골질환인 구루병(Rickets)은
칼슘과 비타민D 대사 장애로 인해 뼈가 약해지고 변형되는 질환입니다.

조기에 발견하고 적절히 치료하면 대부분 호전될 수 있지만,
방치할 경우 성장장애나 골변형 등의 후유증을 남길 수 있으므로
부모의 관심과 예방이 무엇보다 중요합니다.

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구루병이란?

구루병(Rickets)은 성장기 아동에서 발생하는 비정상적인 골화(뼈 형성 장애)로,
뼈가 단단해지지 못하고 연하게 유지되어 뼈의 변형과 성장 장애를 일으키는 질환입니다.

주된 원인은 비타민 D의 결핍이며,
비타민 D는 칼슘과 인의 흡수에 중요한 역할을 하기 때문에
이 성분이 부족해지면 뼈의 무기질화가 원활하지 않게 됩니다.

성인에서의 유사 질환은 ‘골연화증(Osteomalacia)’이라고 불립니다.

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발생 원인

구루병의 주요 원인은 다음과 같습니다.

1. 비타민 D 결핍

• 햇빛 노출 부족 (실내 생활, 자외선 차단제 사용 등)
• 피부색이 짙은 경우 (멜라닌이 자외선 흡수를 차단)
• 모유수유만 하는 영아 (모유 내 비타민 D 함량이 낮음)

2. 칼슘 섭취 부족

• 유제품 섭취 제한
• 편식, 식욕 부진

3. 흡수 장애

• 만성 설사, 장질환(소화흡수장애)
• 간, 신장질환으로 인한 대사 장애

4. 유전성 원인

• 비타민 D 또는 인의 대사와 관련된 유전자 결함
• X-연관 저인산 구루병 등

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주요 증상

초기에는 명확한 증상이 없을 수 있으나,
진행될수록 다음과 같은 특징적인 변화가 나타납니다.

구분	증상
성장 장애	키가 또래보다 작고, 성장 속도가 느림
두개골 이상	두개골 천문이 늦게 닫힘, 두개골 뼈가 부드럽고 눌림
갈비뼈 돌출	흉곽이 벌어지고, 갈비뼈가 튀어나온 모양 (‘구루병 구슬’)
하지 변형	X자 다리, O자 다리, 다리 휘어짐
근력 약화	잘 걷지 못하거나 쉽게 넘어짐
치아 문제	이가 늦게 나거나 잘 썩음

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진단 방법

정확한 진단은 병원에서 이루어지며, 다음과 같은 검사들을 통해 확인합니다.

1. 병력 청취 및 신체검사
   • 햇빛 노출 여부, 식습관, 성장 지연 여부 등
2. 혈액 검사
   • 칼슘, 인, 알칼리인산분해효소(ALP), 비타민 D 수치 확인
3. X선 촬영
   • 뼈 끝의 성장판 이상, 골형성 저하, 골연화 소견
4. 소변 검사
   • 칼슘이나 인의 배설 여부 확인 (유전성 구루병 감별에 활용)

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치료 방법

1. 비타민 D 보충

• 일반적인 경우 경구용 비타민 D 복용
• 결핍이 심할 경우 고용량 주사

2. 칼슘 및 인 보충

• 칼슘 제제, 인산염 보충제를 함께 복용

3. 햇빛 노출

• 하루 15~30분 정도 자연광에 피부 노출 (팔, 다리 등)
• 유아의 경우 오전 10시 이전, 오후 3시 이후의 햇빛 권장

4. 식이 조절

• 우유, 요구르트, 치즈, 연어, 달걀노른자 등 비타민 D와 칼슘이 풍부한 음식 섭취 권장

5. 유전성 구루병 치료

• 전공의의 정확한 진단 후 인산염 보충, 성장호르몬, 신약 치료 등 맞춤형 처방

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예후와 후유증

• 조기에 발견하고 치료를 잘 받으면 대부분 정상 성장 가능
• 그러나 치료가 늦어지면 영구적인 다리 변형, 척추 이상, 성장 장애가 남을 수 있음
• 일부 유전성 구루병은 지속적인 관리가 필요

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예방 방법

1. 신생아 및 영유아의 경우
   • 생후 2주부터 비타민 D 보충제 권장 (의사와 상의 후 시작)
   • 실내 생활이 많다면 햇빛 노출 시간 확보
2. 유아 및 어린이
   • 균형 잡힌 식단 유지
   • 유제품과 생선, 달걀 등 섭취
   • 적절한 야외 활동 습관 들이기
3. 모유수유 중인 엄마
   • 산모의 비타민 D 상태가 아이에게 영향을 주므로 보충 고려

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마무리하며

구루병은 비교적 드문 질환이지만,
발달 시기에 발생하면 성장과 골격 형성에 중대한 영향을 미칠 수 있습니다.
다행히 조기 진단과 적절한 영양 관리, 햇빛 노출만으로도 충분히 예방 및 치료가 가능합니다.

아이의 키 성장이나 보행 자세가 이상하거나
잦은 뼈 통증, 근력 저하가 의심된다면
지체하지 말고 소아청소년과 또는 소아정형외과 전문의의 진료를 받아보시기 바랍니다.

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